Что это за анализ
PRISCA-2 — это биохимический скрининг второго триместра беременности, предназначенный для оценки вероятности некоторых хромосомных нарушений и дефектов развития плода. Исследование обычно проводят на сроке от 16 до 18 недель беременности, хотя допустимый период выполнения составляет примерно 15–20 недель.
В основе скрининга лежит так называемый «тройной тест», который включает определение трех биохимических показателей в крови беременной женщины:
- хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
- альфа-фетопротеина (АФП);
- свободного эстриола.
Полученные результаты анализируются с помощью специализированной программы PRISCA. При расчете учитываются не только уровни биохимических маркеров, но и данные ультразвукового исследования, срок беременности, возраст женщины, масса тела, особенности течения беременности и другие индивидуальные параметры.
Исследование позволяет оценить риск наиболее значимых хромосомных аномалий, включая синдром Дауна (трисомию 21), синдром Эдвардса (трисомию 18), а также вероятность наличия дефектов нервной трубки плода.
Важно понимать, что PRISCA-2 не является диагностическим методом. Скрининг показывает только статистическую вероятность развития определенных состояний и помогает определить, требуется ли дальнейшее углубленное обследование.
Когда назначается анализ
Исследование может быть рекомендовано всем беременным женщинам во втором триместре беременности, особенно в следующих ситуациях:
- при проведении планового пренатального скрининга;
- если скрининг первого триместра не был выполнен в рекомендованные сроки;
- при пограничных или сомнительных результатах скрининга первого триместра;
- при возрасте беременной старше 35 лет;
- при наличии в семье случаев хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития;
- если ранее были беременности с подтвержденными генетическими нарушениями у плода;
- после воздействия неблагоприятных факторов до наступления беременности или на ранних сроках;
- для оценки риска дефектов нервной трубки плода.
Для выполнения расчета необходимо предоставить данные ультразвукового исследования и заполнить бланк с индивидуальными сведениями о беременности.
Референсные значения
Для исследования PRISCA-2 единых референсных значений не предусмотрено.
Это связано с тем, что оценка результатов выполняется не по абсолютным цифрам отдельных показателей, а по их отношению к медианным значениям для конкретного срока беременности (MoM) с последующей математической обработкой данных в программе PRISCA.
В расчет включаются следующие показатели:
- ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
- АФП (альфа-фетопротеин);
- свободный эстриол.
По итогам обработки формируется индивидуальный риск:
- трисомии 21 (синдрома Дауна);
- трисомии 18 (синдрома Эдвардса);
- дефекта нервной трубки плода.
При интерпретации результатов используются следующие условные пороговые значения повышенного риска:
- риск трисомии 21 выше 1:250;
- риск трисомии 18 выше 1:100;
- значение АФП более 2,5 МоМ для оценки риска дефекта нервной трубки.
Например, результат риска 1:6250 означает, что среди 6250 беременностей с аналогичными данными статистически может встретиться один случай соответствующей патологии.
Следует учитывать, что высокий риск не означает обязательное наличие заболевания у плода, а низкий риск не гарантирует его полного отсутствия. Результаты скрининга служат основанием для принятия решения о необходимости дополнительной диагностики и консультации специалиста.
Интерпретацией результатов занимается врач-гинеколог или врач-генетик. Самодиагностика, самостоятельная оценка риска и самолечение недопустимы.