Что это за анализ
Анализ на активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов (Г6ФД, G6PD) — лабораторное исследование, позволяющее определить активность фермента, который играет ключевую роль в защите эритроцитов от повреждающего действия окислительных процессов.
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа присутствует практически во всех клетках организма, однако особенно важна для красных кровяных телец. Благодаря работе этого фермента эритроциты сохраняют устойчивость к воздействию активных форм кислорода. При недостаточной активности Г6ФД клетки крови становятся более уязвимыми и могут преждевременно разрушаться, что приводит к развитию гемолиза и гемолитической анемии.
Наиболее частой причиной дефицита фермента являются наследственные изменения гена G6PD, расположенного на Х-хромосоме. Поэтому клинические проявления заболевания чаще наблюдаются у мужчин. Выраженность дефицита может значительно различаться: от практически бессимптомного течения до тяжелых гемолитических кризов.
Исследование используют для выявления наследственного дефицита Г6ФД, который может быть связан с эпизодами гемолитической анемии, острым разрушением эритроцитов и тяжелой желтухой новорожденных. У некоторых пациентов гемолиз развивается после воздействия провоцирующих факторов, среди которых инфекции, прием отдельных лекарственных препаратов, включая некоторые антибиотики и противомалярийные средства, а также употребление бобов (фавизм).
Когда назначается анализ
Определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов назначают в следующих случаях:
- обследование пациентов с гемолитической анемией, как при острых эпизодах, так и при хроническом течении заболевания;
- поиск причин необъяснимого гемолиза;
- диагностика наследственного дефицита фермента Г6ФД;
- оценка риска развития гемолитических реакций перед назначением лекарственных препаратов, способных провоцировать разрушение эритроцитов;
- обследование пациентов с подозрением на ферментопатии эритроцитов;
- уточнение причин выраженной желтухи у новорожденных.
Следует учитывать, что сразу после гемолитического криза активность фермента может определяться выше фактической из-за увеличения количества молодых эритроцитов. Также дефицит Г6ФД может временно скрываться после переливания крови или при значительном повышении уровня лейкоцитов.
Референсные значения
Единицы измерения: Ед/г Hb (единиц на грамм гемоглобина).
- старше 1 года: 7,5–14,1 Ед/г Hb — нормальная активность фермента;
- 2,8–7,5 Ед/г Hb — умеренное снижение активности Г6ФД;
- менее 2,8 Ед/г Hb — выраженный дефицит Г6ФД.
У новорожденных активность фермента физиологически выше, чем у взрослых. Для детей младше одного года валидированные референсные значения отсутствуют.
Важно помнить, что интерпретация результатов должна проводиться врачом с учетом клинической картины, анамнеза и данных других исследований. Самодиагностика и самолечение недопустимы.