Что это за анализ
Анализ на TREC и KREC — современное молекулярно-генетическое исследование, которое применяется для оценки процессов образования и созревания Т- и В-лимфоцитов. Тест используется для диагностики врожденных и приобретенных иммунодефицитных состояний, а также для оценки функционального состояния иммунной системы после перенесенных заболеваний или иммуносупрессивной терапии.
TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) представляют собой небольшие кольцевые фрагменты ДНК, которые образуются в процессе созревания иммунных клеток. TREC формируются при развитии Т-лимфоцитов в тимусе, а KREC — при созревании В-лимфоцитов в костном мозге. Поскольку эти структуры сохраняются внутри клеток длительное время, их количество можно определить в крови и использовать как косвенный показатель активности образования новых иммунных клеток.
Высокая диагностическая ценность исследования делает его важным инструментом неонатального скрининга на первичные иммунодефициты, в том числе тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН). Кроме того, тест помогает выявлять нарушения клеточного и гуморального иммунитета у детей и взрослых.
Снижение концентрации TREC может свидетельствовать о нарушении образования или созревания Т-лимфоцитов, тогда как уменьшение уровня KREC связано с недостаточным формированием В-лимфоцитов. Одновременное снижение обоих показателей может указывать на комбинированное поражение иммунной системы.
Когда назначается анализ
Исследование может быть рекомендовано в следующих случаях:
- неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты;
- диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов (ТКИН);
- подозрение на врожденные или приобретенные иммунодефицитные состояния;
- частые, тяжелые или рецидивирующие инфекции;
- оценка состояния клеточного и гуморального иммунитета;
- наблюдение после иммуносупрессивной терапии;
- контроль восстановления иммунной системы после трансплантации костного мозга;
- обследование пациентов с аутоиммунными, гематологическими и онкологическими заболеваниями;
- комплексное обследование часто болеющих детей.
Референсные значения
Единицы измерения: копий на 10⁵ клеток.
KREC:
- 0–1 год — более 250 копий/10⁵ клеток;
- 1–6 лет — более 100 копий/10⁵ клеток;
- 6–18 лет — более 40 копий/10⁵ клеток;
- 18–60 лет — более 12 копий/10⁵ клеток;
- 60 лет и старше — более 5 копий/10⁵ клеток.
TREC:
- 0–1 год — более 200 копий/10⁵ клеток;
- 1–6 лет — более 80 копий/10⁵ клеток;
- 6–18 лет — более 30 копий/10⁵ клеток;
- 18–45 лет — более 11 копий/10⁵ клеток;
- 45 лет и старше — более 0,21 копий/10⁵ клеток.
Показатели TREC и KREC в пределах возрастной нормы с высокой вероятностью исключают наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН).
Изолированное снижение TREC может указывать на нарушение образования или созревания Т-лимфоцитов и требует дополнительного обследования.
Изолированное снижение KREC может свидетельствовать о нарушении развития В-лимфоцитов и также является основанием для углубленной диагностики.
Одновременное снижение TREC и KREC ниже возрастных значений может говорить о поражении как клеточного, так и гуморального звена иммунитета и требует исключения тяжелого комбинированного иммунодефицита.
На уровень TREC и KREC могут влиять не только первичные иммунодефициты, но и вторичные причины, включая ВИЧ-инфекцию, онкологические и гематологические заболевания, аутоиммунные процессы, а также применение иммуносупрессивных препаратов.
Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом с учетом возраста пациента, клинической картины и данных других лабораторных исследований.