Что это за анализ
Исследование TREC и KREC в сухих пятнах крови применяется для раннего выявления первичных иммунодефицитов и оценки состояния иммунной системы. Метод особенно важен для новорожденных, поскольку позволяет обнаружить тяжелые нарушения иммунитета еще до появления клинических симптомов и своевременно начать лечение.
TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) представляют собой специальные кольцевые фрагменты ДНК, которые образуются в процессе созревания T- и B-лимфоцитов. Их количество отражает способность организма производить новые иммунные клетки и формировать полноценный иммунный ответ.
Уровень TREC характеризует образование и созревание Т-лимфоцитов, отвечающих за клеточный иммунитет. KREC отражает состояние В-лимфоцитов, которые участвуют в выработке антител и обеспечивают гуморальную защиту организма.
Исследование выполняют методом количественной ПЦР из сухих пятен крови, нанесенных на специальную фильтровальную бумагу. У новорожденных кровь получают из пятки, у детей старшего возраста и взрослых — из пальца.
Наиболее высокие показатели TREC и KREC наблюдаются в первые месяцы жизни. По мере взросления их количество постепенно снижается, что считается естественным физиологическим процессом. Выраженное уменьшение показателей ниже возрастных норм может свидетельствовать о нарушениях созревания иммунных клеток, врожденных иммунодефицитах или приобретенных заболеваниях иммунной системы.
Исследование широко используется в программах неонатального скрининга на тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), а также для контроля восстановления иммунитета после трансплантации костного мозга, лечения онкологических заболеваний и иммуносупрессивной терапии.
Когда назначается анализ
Исследование TREC и KREC может быть рекомендовано в следующих ситуациях:
- неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты;
- диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов;
- подозрение на врожденные нарушения клеточного или гуморального иммунитета;
- частые, тяжелые или необычно протекающие инфекции;
- обследование детей с задержкой формирования иммунной системы;
- контроль состояния пациентов после трансплантации костного мозга;
- оценка иммунитета после иммуносупрессивного лечения;
- наблюдение пациентов с онкологическими и гематологическими заболеваниями;
- диагностика вторичных иммунодефицитных состояний;
- мониторинг восстановления иммунной функции после проведенной терапии.
Референсные значения
KREC:
- до 1 года — более 250 копий/10⁵ клеток;
- от 1 до 6 лет — более 100 копий/10⁵ клеток;
- от 6 до 18 лет — более 40 копий/10⁵ клеток;
- от 18 до 60 лет — более 12 копий/10⁵ клеток;
- старше 60 лет — более 5 копий/10⁵ клеток.
TREC:
- до 1 года — более 200 копий/10⁵ клеток;
- от 1 до 6 лет — более 80 копий/10⁵ клеток;
- от 6 до 18 лет — более 30 копий/10⁵ клеток;
- от 18 до 45 лет — более 11 копий/10⁵ клеток;
- старше 45 лет — более 0,21 копий/10⁵ клеток.
Показатели TREC и KREC в пределах возрастной нормы существенно снижают вероятность тяжелого комбинированного иммунодефицита и выраженных нарушений созревания T- и B-лимфоцитов.
Изолированное снижение TREC может указывать на недостаточное образование или нарушение функции Т-лимфоцитов и требует дополнительного обследования.
Снижение только KREC может свидетельствовать о нарушении формирования В-лимфоцитов и продукции антител.
Одновременное уменьшение TREC и KREC повышает вероятность комбинированного поражения клеточного и гуморального иммунитета, включая тяжелые комбинированные иммунодефициты.
На результаты могут влиять не только наследственные заболевания, но и приобретенные состояния: ВИЧ-инфекция, онкологические и аутоиммунные заболевания, лечение иммунодепрессантами.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учетом возраста пациента, клинической картины и данных других лабораторных исследований.