Синдром Патау — редкое, но очень тяжелое генетическое заболевание, возникающее из-за появления дополнительной копии 13-й хромосомы. Хотя патология встречается нечасто, современные методы генетической диагностики позволяют определить вероятность ее развития уже на ранних сроках беременности. О причинах возникновения синдрома, его основных проявлениях и возможностях диагностики Здоровью Mail рассказала Наталья Захаржевская, ведущий эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест».
Генетический механизм: лишняя хромосома в 13-й паре
У здорового человека каждая клетка организма содержит 46 хромосом, которые формируют 23 пары. При синдроме Патау появляется дополнительная копия 13-й хромосомы — состояние, известное как трисомия 13. В результате общее число хромосом увеличивается до 47. Избыточный генетический материал нарушает нормальное формирование органов и систем еще на этапе эмбрионального развития, что приводит к множественным врожденным дефектам. Трисомия 13 возникает из-за случайной ошибки, происходящей во время деления половых клеток.
Синдром Патау относится к группе так называемых анеуплоидий — заболеваний, при которых нарушается число хромосом. К этой группе также относятся более известные синдромы Дауна и Эдвардса. Однако трисомия 13 считается одной из наиболее тяжелых форм хромосомных нарушений.
Синдром Патау встречается относительно редко
По различным оценкам, это заболевание диагностируют у одного ребенка на несколько тысяч новорожденных.
Чаще всего генетическая ошибка не связана с наследственностью или образом жизни родителей.
Иногда вероятность появления трисомии может немного увеличиваться с возрастом матери, однако этот фактор не является ключевым. Существует несколько генетических форм заболевания. Наиболее распространенной считается полная трисомия, когда дополнительная 13-я хромосома присутствует во всех клетках организма.
Значительно реже встречается мозаичная форма: при ней часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть — дополнительную хромосому. В таких случаях течение заболевания иногда бывает менее тяжелым.
Еще один вариант — транслокационная форма, при которой фрагмент 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме. Иногда такая генетическая особенность может передаваться по наследству.
Почему большинство детей с синдромом не доживает до года
Симптомы синдрома Патау обычно становятся заметны сразу после рождения. У младенцев могут наблюдаться характерные внешние особенности — расщелина губы и неба, нарушения развития глаз, низко расположенные ушные раковины, маленькая нижняя челюсть, а также дополнительные пальцы на руках или ногах.
Однако основные проблемы связаны не столько с внешними признаками, сколько с тяжелыми нарушениями развития внутренних органов. У таких детей часто выявляются пороки сердца, недоразвитие головного мозга, аномалии почек и органов пищеварения. Эти изменения сопровождаются выраженной задержкой психического развития, слабостью мышц и судорожными состояниями.
Из-за тяжести врожденных аномалий прогноз при синдроме Патау остается неблагоприятным.
По данным медицинской статистики, многие дети с таким диагнозом умирают в первые месяцы жизни, а большинство — в течение первого года. Тем не менее возможности современной медицины постепенно расширяются. Современные методы интенсивной терапии, хирургического лечения и реабилитации иногда позволяют продлить жизнь ребенка и улучшить ее качество. В редких случаях, особенно при мозаичной форме заболевания, дети могут жить несколько лет и даже достигать подросткового возраста.
НИПТ и скрининг: как сегодня выявляют синдром Патау на ранних сроках беременности
Поскольку трисомия 13 чаще всего возникает спонтанно, вероятность повторного рождения ребенка с этим синдромом в одной семье обычно невелика. Однако если подобный случай уже имел место, будущим родителям рекомендуется обратиться за генетическим консультированием перед планированием следующей беременности. Это помогает оценить возможные риски и определить оптимальную стратегию обследования.
Современная медицина располагает методами, которые позволяют выявлять хромосомные нарушения еще на этапе беременности. Синдром Патау входит в перечень патологий, которые оцениваются в рамках пренатального скрининга. Наиболее информативным считается первый скрининг, проводимый на сроке 11–13 недель беременности. В этот период анализируются данные ультразвукового исследования и биохимические показатели крови будущей матери, что позволяет оценить вероятность хромосомных аномалий у плода.
Дополнительным инструментом оценки риска хромосомных патологий является НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование. Метод основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в кровотоке беременной женщины. Для проведения исследования достаточно обычного взятия крови, поэтому процедура считается безопасной и не несет риска ни для будущей матери, ни для ребенка.
НИПТ дает возможность с высокой точностью оценить вероятность развития наиболее распространенных хромосомных аномалий, среди которых встречаются синдромы Патау, Дауна и Эдвардса. Появление этой технологии значительно расширило возможности ранней пренатальной диагностики.
По словам специалиста, генетические исследования сегодня играют важную роль в наблюдении за беременностью. Ранняя диагностика позволяет получить более полную информацию о состоянии плода, а также помогает врачу и родителям принимать взвешенные решения о дальнейшем ведении беременности.
