О чем сегодня может рассказать анализ крови?
Болезнь Альцгеймера
Заболевание, обнаруженное в 1901 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером и позже названное в его честь, считается чуть ли не самым страшным недугом нашего века (после рака, конечно). Начинается расстройство с ухудшения кратковременной памяти – пациент не может вспомнить недавно полученную информацию. По мере прогрессирования заболевания ухудшается долговременная память, больной перестает узнавать лица, не может ориентироваться на местности.
Одна из научных теорий, объясняющая механизм развития болезни Альцгеймера – накопление так называемых амилоидных бляшек, ведущее к воспалительным процессам и постепенному отмиранию нейронов.
Страх перед старческим маразмом, от которого нет спасения, подстегнул научный интерес. В ходе многочисленных исследований, проведенных за последнее десятилетие, удалось установить, что признаки болезни Альцгеймера можно обнаружить еще до ее начала, в том числе по анализу крови.
«Болезнь Альцгеймера развивается постепенно. Сегодня у нас есть данные исследовательской группы из Великобритании, которые указывают, что обнаружение в крови определенной комбинации из 10 белков свидетельствует, что болезнь с ярко выраженной клинической картиной может развиться уже в течение года, - пояснил «Здоровью Mail.Ru» Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, заместитель директора по медицинским вопросам «Независимой лаборатории ИНВИТРО».
Эти 10 белков (например, транстиретин (TTR), кластерин, цистатин C и др.) выполняют разные функции: один отвечает за «сцепление» клеток друг с другом, другой – за их миграцию; туда же входит белок аполипопротеин Е (APOE), участвующий в липидном обмене между нейронами мозга. Для исследователей совокупность этих белков представляет собой единый «шаблон»: если каждый компонент в нем занял строго определенное место, например, содержание одного из них увеличилось, другого уменьшилось, а третьего – не изменилось, то можно предсказать развитие болезни.
Как пояснил Василий Юрасов, один из этих белков — особый «островок» на карте болезни. Это APOE. «Существуют люди, у которых структура аполипопротеина Е немного отличается от того, что встречается у большинства. Особенности строения этого белка мы можем определить даже у годовалого ребенка по анализу ДНК. Отличия в структуре гена, кодирующего белок, не фатальны, но при определенном стечении обстоятельств могут привести к повышению риска развития болезни Альцгеймера», - подчеркнул заместитель директора по медицинским вопросам.
Сердечно-сосудистые заболевания
Первое, что приходит на ум при словосочетании «сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)», это анализ крови «на холестерин», то есть биохимическое исследование. Мы все привыкли бояться повышения в крови уровня так называемого «плохого» холестерина (липопротеинов низкой плотности), однако не только он может сигнализировать о начинающихся проблемах с сосудами.
«Например, активная роль в развитии ССЗ отводится эндотелиальной дисфункции. Стенки капилляров выстланы тонким слоем клеток – эндотелием. Если он начинает неправильно работать, повреждается, то нарушается «питание» сосудов и в толще их стенок начинает накапливаться «плохой» холестерин, влияющий на состояние сосудов. Эндотелиальная дисфункция – основа атеросклероза, тромбоза. Эти изменения можно обнаружить, когда еще никакой патологии нет», - говорит Василий Викторович.
Для определения таких изменений, по словам Юрасова, рассматривают содержание в крови гомоцистеина, который активно повреждает стенки сосудов, свободных жирных кислот и С-реактивного белка – маркера воспаления. Если С-реактивный белок присутствует в крови в даже небольших количествах, это значит, что риск развития сердечно-сосудистых заболеваний уже повышен.
«Такие анализы говорят нам - еще ничего нет, но уже есть фон, который в будущем, если не изменить образ жизни, питания, может привести к развитию сердечно-сосудистой патологии. Кроме того, есть целый ряд генов, изменения в структуре которых, приводят к появлению необычных белков в сыворотке крови. Они могут вести себя по-другому, не так, как «нормальные» белки. Сегодня мы имеем генетические методы, которые могут предсказать риск развития сердечно-сосудистой патологии», - поясняет кандидат медицинских наук.
Гепатит С
«Ласковый убийца» - его считают одной из самых тяжелых форм гепатита. Вирус передается от человека к человеку при переливании крови, неоднократном использовании нестерильных игл (при инъекциях и нанесении татуировок). Примерно у 70% пациентов гепатит С переходит в хроническую форму.
Лечение этой болезни очень дорогостоящее: не менее 100 000 рублей за курс. Однако общепринятая терапия помогает не всем. «Определить, можно ли лечить конкретного пациента традиционным методом, нам помогает генетический маркер. Дело в том, что, если у человека определенным образом изменена структура одного из интерлейкинов (интерлейкина 28 бета), то традиционная терапия ему не поможет. Мы делаем этот тест», - рассказал доктор Юрасов.
Депрессия
Это одно из самых опасных заболеваний, к которому многие относятся несерьезно, называя депрессией любые проявления плохого настроения. Погрустить с чашкой кофе на окне - еще не депрессия.
Особенности этой болезни таковы, что страдающий депрессией человек не всегда способен заподозрить, если с ним что-то не так. При этом невылеченное заболевание может довести до самоубийства.
«Так как депрессия «возникает» в голове, оценить изменения количества белков крови, сигнализирующих о болезни, мы не можем. Однако мы можем исследовать генетический материал пациента», - подчеркнул доктор Юрасов. Именно поэтому в научных работах, посвященных депрессии, исследуются особенности структуры различных генов, а затем выявляется связь между определенными изменениями в ДНК и появлением болезни – по ним можно предсказать высокий риск развития такого состояния.
«Такие закономерности врачи пока стараются использовать только в научных интересах. Знаете, почему закрыли одну из ведущих американских компаний, предсказывавшую развитие разных болезней на основе генетического исследования? Один из пациентов, узнав, что риск появления шизофрении у него на 2-3% выше популяционного, покончил жизнь самоубийством. Пациент ни в коем случае не должен самостоятельно оценивать результаты генетического тестирования и делать из него выводы. Любые прогнозы может оценивать только врач, опираясь на индивидуальные особенности строения генов конкретного человека», - считает Василий Викторович.
