Найдены новые «гены рака груди»

Результаты самого масштабного из всех проводившихся до сих пор исследований генетических основ рака молочной железы опубликованы в журналах Nature и Nature Genetics. В работе консорциума OncoArray принимали участие 550 ученых из 300 научных центров шести континентов.

Исследователи проанализировали генетические данные 275 тысяч женщин европейского и восточноазиатского происхождения. У 146 тысяч из них был диагностирован рак молочной железы. Были изучены 12 миллионов случаев точечных мутаций, в результате которых возникают отличия в последовательности ДНК размером всего в один нуклеотид, ведущие к повышению риска рака груди.

Ученые пришли к выводу, что вклад наследственности в общий уровень риска рака молочной железы — выше, чем считалось до сих пор. Этот вид рака — итог сложного взаимодействия между генетическими вариантами и факторами окружающей среды. Наиболее известные гены, мутации в которых резко повышают риск рака груди — BRCA1 и BRCA2. В частности, наличие опасного варианта гена BRCA1, повышающего риск рака на 70%, заставило превентивно сделать двойную мастэктомию актрису Анджелину Джоли. В общей сложности до сих пор ученым были известны 107 участков генома, мутации в которых связаны с раком груди.

Консорциуму OncoArray удалось не только подтвердить существующие данные, но и открыть 72 ранее не известных генетических варианта, отвечающих за развитие рака молочной железы, доведя таким образом их общее число до 179. Из вновь установленных участков генома 65 связаны с общей предрасположенностью к развитию болезни, а семь отвечают за повышенный риск эстроген-независимого рака молочной железы — редкой разновидности заболевания, не поддающейся стандартной гормональной терапии. В том числе были найдены девять новых раковых мутаций в гене BRCA1.

Как показали расчеты, некоторые мутации есть у одной женщины из ста, а другие — более чем у половины всех женщин. Индивидуальный риск, который несет каждая такая мутация, не слишком велик. Но из-за того, что они встречаются достаточно часто, эффект накладывается и умножается, приводя совсем к другим результатам. К примеру, по оценкам исследователей, у одного процента женщин риск рака молочной железы более чем втрое выше, чем в среднем по популяции.

О том, как защитить себя от рака груди, читайте здесь.