Адреногенитальный синдром
Общее описание
Происходит нарушение работы фермента, который отвечает за синтез гормонов коры надпочечников. Может иметь разные симптомы, в зависимости от того, в каком гене происходят нарушения.
Для того чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы оба его родителя были носителями патологического гена. По статистике, в Европе и в России приходится один больной адреногенитальным синдромом на 11 900 человек и один носитель гена на 55 человек.
У больного человека нарушен синтез гормонов коры надпочечников – глюкокортикоидов. Одновременно повышается выработка мужских половых гормонов и биологически активных веществ, которые влияют на сердце и сосуды, вызывают повышение артериального давления.
Признаки адреногенитального синдрома
Симптомы заболевания могут появляться с рождения или после наступления половой зрелости.
Признаки адреногентиального синдрома, возникающие с рождения
В первую очередь у новорожденных детей заметны признаки избыточной выработки мужских половых гормонов. У мальчиков половой член и мошонка имеют большой размер. Наружные половые органы девочек напоминают мужские.
Ребенок очень быстро развивается физически. Происходит преждевременное половое созревание. Половые органы мальчиков выглядят внешне, как у взрослого мужчины, рано начинают расти волосы на лобке, в подмышечных впадинах, на лице. Девочки приобретают мужские черты внешности.
Кости больного ребенка рано прекращают расти, в итоге рост взрослого человека обычно не превышает 150 см.
У 2/3 детей болезнь протекает в тяжелой форме. Они плохо прибавляют в массе, а затем и вовсе начинают ее терять, у них часто возникает рвота, обезвоживание, они часто и помногу мочатся. Затем падает артериальное давление, нарушается работа сердца. Если не начать вовремя лечение, то через 1 – 3 месяца ребенок может погибнуть.
Признаки адреногенитального синдрома у подростков
У девушек с адреногенитальным синдромом происходит ускоренное половое созревание. У них отмечается рост волос на теле в нехарактерных для женщин местах, как у мужчин.
Женщины отличаются низким ростом, хорошим развитием мышц. Нарушаются месячные, а в зрелом возрасте выявляется бесплодие.
У юношей и мужчин симптомы обычно отсутствуют. Их яички вырабатывают мало спермы, в результате чего они также бесплодны.
Диагностика адреногенитального синдрома
Иногда в родильном доме из-за сомнений по поводу пола ребенка приходится проводить генетические анализы. При подозрении на заболевание врач может назначить обследование, включающее:
• молекулярно-генетический анализ для выявления поврежденного гена;
• анализы мочи и крови на гормоны;
• биохимический анализ крови;
• электрокардиограмму для оценки работы сердца и выявления изменений, характерных для адреногенитального синдрома;
• рентген костей, позволяющий выявить остановку их роста.
Что можете сделать вы?
Если заболевание выявлено у новорожденного в родильном доме, то лечение начинается немедленно. В дальнейшем, после выписки, родители должны соблюдать все назначения врачей. При самостоятельном обнаружении признаков заболевания нужно обратиться к эндокринологу.
Что может сделать врач?
Лечение адреногенитального синдрома начинают сразу после того, как проведено обследование и установлен диагноз. Назначают гормональные препараты. Маленьким детям с тяжелой формой заболевания необходимо экстренное лечение в стационаре. В процессе лечения врач периодически назначает анализы, контролирует состояние больного.
Прогноз
Обычно прогноз при адреногенитальном синдроме благоприятен, если вовремя и правильно начато лечение. Развитие ребенка, который принимает гормоны, происходит нормально. При тяжелой форме высока вероятность гибели. Если ребенок доживает до 1 года, то в будущем прогноз, скорее всего, будет благоприятным.
